为什么要进行遗传基因检测?有何意义?美国国家人类基因研究所(NHGRI)提供了7类现已比较普遍的检测及定义。
诊断检测用来精确判定导致个体生病的疾病,结果可以帮助个体及时做出如何治疗或管理健康的选择;
预测和症状发生前的遗传基因检测用来发现可能新增个体患病几率的基因变化,结果可用于对个体患上某种特定疾病的风险预测,从而可能对个体的生活方式及健康保健的调整有所帮助;
载体检测用来发现携带有和疾病相关的易感基因的个体,载体本身可能没有任何疾病的显状,但他们具有把易感基因遗传到下一代的能力,以此类推,下一代就有可能出现疾病或成为新的载体,譬如从父母双方遗传的易感基因导致的疾病检测必须有遗传疾病家族史;
产前检查用来帮助识别在怀孕期间胎儿是否有某些严重的疾病;
新生儿筛查用来检查发现出生一到二天的新生儿是否患有会影响健康和今后发展的已知疾病;
药物基因组学检测用来提供关于特定药物在人体内如何产生作用的资讯,结果能帮助个体的医疗保健人员根据你的基因构成,选择效果最好的药物;
研究性遗传基因检测用来更多地了解基因对健康和疾病的贡献,结果可能不直接有益于参与者,但它们可以帮助研究人员更好的理解人体,健康和疾病,从而推动医学及健康科学的进步,使后代受益。
综上所述,遗传基因检测的意义可分为以下5点。
1.及早了解乳腺癌的发病风险:基因检测通过检测与乳腺癌相关的位点,能够评估出乳腺癌的遗传风险度。基因检测显示乳腺癌遗传风险度较高者,可以及早规避诱发乳腺癌的危险因素,延缓或封锁乳腺癌的发生。
2.指导个性化生活:不健康的生活方式也是乳腺癌的危险因素,对于基因检测结果显示乳腺癌高风险的更是需要避免相关的不健康生活管道。保持心态平和,维持内分泌相对平衡,均衡膳食,避免不良环境等。
3.辅助乳腺疾病的诊断:遗传检测(风险的高低)可以作为一种乳腺疾病的辅助诊断手段,其结果可以为医生提供一维判断的依据。
4.指导合理用药:尤其是雌激素相关药物的安全使用
5.帮助预测后代患病风险:约15%-20%乳腺癌患者有家族遗传史。
借着大数据科技及算灋蓬勃发展的东风,基因检测已经进入了一个蓬勃发展的时代。综合利用基因检测结果,家庭健康史,个体饮食,生活,运动,环境等资讯,通过大数据进一步建立更为个人化的健康风险预测模型,将对整个人类社会无论是个体健康,商业经济,还是环境改变等等领域产生广泛而深远的影响。