单基因遗传病能治愈吗？

我国常见的单基因遗传病有遗传性耳聋、杜氏肌营养不良症、地中海贫血、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等17种。人群综合携带率高达25%，这类疾病往往会致死致残，严重危害人类健康，给家庭和社会带来极大负担。

2015年2月份，一对年轻夫妇宣布成功怀孕，即将迎来了他们的第一个小生命。然而在妻子怀孕12周的时候去医院产检，结果意外的发现自己携带了1个苯丙酮尿症的基因PAH的致病突变，那么胎儿健不健康呢？

医生建议其丈夫进行基因检测，发现他PAH基因上也携带了1个致病突变，这就大大新增了他们后代患上苯丙酮尿症的可能性，据医生推断，这一胎儿有四分之一的可能性患上苯丙酮尿症。

为此夫妻俩商量做了产前诊断，果然，结果显示胎儿为苯丙酮尿症患者！

单基因遗传病有办法治愈吗？

不同的单基因遗传病情况不同。多数单基因病无法治愈，有个别疾病可以通过后天干预根治，例如：地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植手术治愈，但面临手术成功率低和费用昂贵的问题。

对于不少健康人来说，这些疾病好似相隔甚远，与自己关系不大，然而资料表明这类疾病虽然单一发病率低，但是综合发病率却高达百分之一，而且大多数单基因遗传病会致死，致畸或致残，现在也仅有1%的有有效的治疗药物，且这些药物也不便宜，治疗费用高，就算治好了存活下来的患儿也大多终生残疾或有智力障碍。

预防胜于治疗避免近亲结婚

单基因遗传病是由等位基因所控制，除部分单基因遗传病可通过手术校正外，大部分往往致死、致残或致畸，并且缺乏有效的治疗手段。

预防胜于治疗，做好婚检和孕检是预防单基因病的有效途径。

尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和其他各种遗传病的风险要比非近亲结婚的高出好几倍。

17种常见遗传病基因检测

精准全面专业

单基因遗传病涉及多个学科，临床症状复杂，诊断较为困难，传统检测科技存在漏诊、误诊的风险，可能导致患者错过了最佳治疗时机。

深圳核子基因推出单基因遗传病基因检测服务专案，利用新一代高通量基因测序科技，对常见的17种遗传病相关的26个基因进行高通量测序，然后利用个人基因组资料分析管理软体，检测致病突变，综合遗传咨询和产前诊断，减少出生缺陷，保证了检测结果的全面性、准确性和可靠性。

检测意义

1、辅助诊断：寻找疑似单基因病患者的致病原因，辅助临床诊断。

2、生育指导：为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导。

3、疾病风险评估：对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期干预方案，降低患病风险。