孕育健康的宝宝，是每一个家庭最美好的期许和心愿。 然而，如果宝宝出生缺陷，那就注定是一场噩梦的开始，对孩子、家庭以及社会都将是沉重的打击和负担。

新生儿出生缺陷现状堪忧

作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，我国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。 其中，除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。 这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。

什么是出生缺陷

出生缺陷是指在胎儿出生时就存在的外表的或内部的结构或功能上的异常。

出生缺陷既包括形态结构的异常，如脐膨出、食道闭锁；也包括功能、代谢、行为的异常，如智力低下；既包括染色体异常，如唐氏综合征等；也包括基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神经管缺陷；既包括遗传性缺陷 ，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。

出生缺陷是哪些因素造成的？

新生儿出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。 另外，父母精神压力过大、近亲结婚、生育过晚还有许多外界因素等，都是造成缺陷儿发病率居高不下的原因。

1、遗传因素

主要是指家族中有遗传病史，包括染色体异常和基因异常。

2、环境因素

如女性在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质；使用了某些致畸药物。

减少出生缺陷，关键在于预防！

世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：

一级预防：孕前咨询和检查

加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

二级预防：产前检查

整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。 如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。

三级预防：新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查为新生儿时期一些症状尚未出现的疾病提供了早期诊断、干预的方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗， 避免患儿机体器官受到不可损害的一项系统保健服务。

除国家或地方要求新生儿必须进行筛查的2—4种遗传代谢病外，专家建议所有刚出生的新生儿，都需要进行多病种的遗传代谢病检测，更全面更深度地为您宝宝的健康人生保驾护航。

新生儿遗传代谢病筛查

遗传代谢病，是因维持机体正常代谢所必需的某些酶或受体等发生遗传缺陷、或挤压突变而导致的疾病，多为单基因遗传病，包括胺基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷，病种种类繁多。

遗传代谢病，许多种类都是在人生第一阶段即新生儿时期内起病。

遗传代谢病有哪些危害？

遗传代谢病常会引起孩子嗜睡、抽搐、呕吐、黄疸、肝肿大、智力落后等异常表现，严重者甚至死亡，是影响儿童智力和体格发育的严重疾病。 患儿在新生儿期大多无特异的临床表现，一旦出现典型异常，身体和智力的损害不可逆转，死亡率和致残率很高，囙此需要引起父母、医生及社会的更多重视与关注。

新生儿遗传代谢病检测

早筛查、早诊断、早治疗

给宝宝做遗传代谢病筛查越早越好！ 核子基因关爱出生缺陷儿、关注预防出生缺陷事业，推出新生儿遗传代谢病基因检测项目，致力于降低新生儿出生缺陷率，提高全民人口素质。

1、扩大常规（2-5种）遗传代谢病检测范围，挽救新生儿，降低出生缺陷；

2、早筛查、早诊断、早治疗，避免或减轻儿童致残；

3、分析人群和患者亲属的致病基因携带情况，预估子代潜在患病风险；

4、利用基因检测平台，辅助临床患者诊断，明确致病基因位点，辅助健康再育和植入前诊断。

基因检测助力家庭计划

NGS时代预防出生缺陷从被动到主动

现时孕妇外周血进行无创胎儿染色体异常检测的科技体系，并延伸至孕前夫妇遗传病携带者筛查、叶酸代谢能力基因检测、染色体异常查因、新生儿耳聋基因检测、新生儿遗传代谢病筛查、单基因病诊断等领域，形成了贯穿婚前、孕前、产前、 新生儿等整个生育过程的检测系列产品，通过全方位、全周期的解决方案的提供来达到降低出生缺陷的目的，帮助千万家庭筑起了坚固的“三道防线”。